با بیماری ارثی فنیل کتونوریا بیشتر آشنا شوید

فنیل کتونوریا

یک بیماری ژنتیکی متابولیکی است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز و تبدیل فنیل آلانین ( یک اسید آمینه ضروری ) به متابولیت هایی که تظاهرات اصلی آن عقب ماندگی شدید ذهنی ، پرفعالیتی همراه با تحرکات بی هدف و تشنج است. اغلب بیماران به حدی دچار عقب ماندگی می شوند که نیاز به مراقبت 24 ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه دارند.

این بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است و الگوی ارثی آن تحت ازدواج فامیلی قرار دارد و تا 50 درصد شانس بروز را افزایش می دهد. بروز بیماری در ایران 1 در 6000 تا 8000 تولد است. در کشورهای اروپایی همجوار یا نسبتاً همجوار ما بروز بین 1 در 4000 تا 10000 تولد می باشد.

متوسط سن تشخیص این بیماری 2 سالگی است که در این سن صدمات مغزی کامل شده و غیرقابل برگشت است. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است ولی به تدریج عقب ماندگی ذهنی پیشرفت می کند و طی چند ماه آشکار می شود. اگر کودک تحت درمان قرار نگیرد به ازاء هر یک ماه 4 نمره از IQ وی کاسته می شود و تا پایان سال اول 50 نمره از IQ را از دست خواهد داد.

با توجه به اینکه پیشگیری از بروز پیشگیری از بروز عقب ماندگی ذهنی در این بیماری بسیار آسان است. لذا در آزمایشات غربالگری بدو تولد گنجانده شده است و برای کلیه نوزادان انجام می گیرد تا در صورت تائید، اقدامات درمانی و رژیم غذایی اعمال شود.

برگرفته از : دانشگاه علوم پزشگی فارس