دیستروفی عضلانی دوشن

امیدوارم بتونی توی این دنیای بزرگ و به کمک اینترنت کسی مثل خودت رو پیدا کنی که بتونه ازتجربیاتش برای تو بگه و بتونه تو را در حل مشلات زندگی ناشی ا زاین بیاری کمک کند. بد نیست به آخرین نتایج درمان این بیماری که حالتهای ژنتیکی مختلفی داره توجه کنی

1- دیستروفی دوشن:از 1-5 سالگی شروع میشه سیر سریعا پیشرونده داره مرگ طی 15 سال از شروع علایم...
درمان قطعی در دست نیست اما پردنیزولون خوراکی به میزان 75% میلیگرم به ازای هر کیلوگرم در روز ممکن است
تا 3 سال سبب بهبود در قدرت عضلانی شود.

2- نوع بکر: شروع از 5-25 سالگی پیشرفت آرام است و ممکن است دارای طول عمر مفید باشند.
3-کمر بند اندامی: شروع در 10-30 سالگی شدت و سرعت پیشرفت متغیر است ممکن است ناتوانی شدید در میانسالی شود
4-صورتی کتفی بازویی : شروع در هرسنی سیر آرام ناتوانی خفیف طول زندگی طبیعی
5- امری دریفوس: شروع در 5-10 سالگی سیر بیماری متغیراست
6-چشمی: شروع در 40-60 سال پیشرفت آرام
7- چشمی خلفی : شروع در هرسنی پیش آگهی ناشناخته است

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی یک بیماری مهم نقص ژنتیکی است که در اثر از بین رفتن تدریجی بافت عضلانی به وجود می آید.رایج ترین نوع بیماری دیستروفی عضلانی بیماری دوشن است.دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم X است که احتمال وقوع آن یک از هر 3500 نوزاد پسر است.این بیماری از نوع مغلوب وابسته به جنس می باشد.پسران حامل ژن بیماری  دوشن از اوایل نوزادی از عوارض این بیماری رنج می برند.هنگامی که این پسران به سن بلوغ می رسند بافت عضلانی کاملا از بین می رود و فلج و سپس مرگ اتفاق می افتد.در سال 1987 محل ژن بیماری کشف شد.این ژن که بر روی کروموزوم X قرار دارد حامل رمز نوعی پروتئین ناشناخته است که این پروتئین را دیستروفین نامگذاری کردند.در افراد سالم دیستروفین به مقدار کم وجود دارد و میزان آن کمتر از 002/0 کل پروتئین بافت ماهیچه ای است. اما در بیماران دوشن این پروتئین یا اصلا وجود ندارد یا غیر فعال است.بیماران دوشن، بخشی از ژن تولید کننده دیستروفین را ندارند.